1.Xét nghiệm NIPT là gì?
- NIPT là viết tắt của Non-invasive Prenatal Test là một hình thức xét nghiệm không xâm lấn được khuyến khích thực hiện ở phụ nữ mang thai ở tuần thứ 9 đến tuần thứ 10 của thai kỳ!
- Với độ chính xác gần như tuyệt đối cũng như an toàn cho cả mẹ và bé. Xét nghiệm NIPT được các tổ chức và chuyên gia y tế khuyến khích sử dụng cho tất cả các thai phụ đang mang thai, không phân biệt tuổi tác, vùng miền.Đặc biệt những phụ nữ thuộc nhóm nguy cơ cao cần thực hiện.
- Xét nghiệm Nipt là hình thức xét nghiệm dựa trên mẫu sinh phẩm là máu của thai phụ là cơ sở. NIPT sẽ có nhiệm vụ thực hiện phân tích các đoạn DNA nhỏ đang chuyển động trong máu của thai phụ.từ đó phân tích,tầm soát sự bất thường của nhiễm sắc thể từ đó đánh giá những dị tật nguy cơ mà thai nhi mắc phải.
- Một số dị tật bất thường nhiễm sắc thể như: hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner và nhiều bệnh lý liên quan khác.
2. Xét nghiệm NIPT phát hiện được những loại dị tật nào?
Dựa vào mẫu xét nghiệm của thai phụ, xét nghiệm NIPT sẽ phát hiện các được các dạng đột biến NST với độ chính xác lên đến 99%, có thể kể đến các dạng bất thường mà NIPT phát hiện như:
- Rối loạn nhiễm sắc thể:
- Hội chứng Down: hội chứng xảy ra khi bị thừa 1 NST số 21, đây là hội chứng do di truyền với tỉ lệ khá cao Cứ 700 trẻ sơ sinh ra đời sẽ có 1 trẻ mắc hội chứng down. Những trẻ bị Down đặc điểm dễ thấy nhất là có cùng khuông mặt, mũi tẹt, mắt xếch, đầu ngắn… Trẻ mắc hội chứng Down tiếp thu kém, khó hòa nhập xã hội và thường mắc các bệnh liên quan đến tim mạch,…
- Hội chứng Patau: là hội chứng khi bị thừa một NST số 13. Cũng tương tự hội chứng Edwards, tùy vào tình trạng sức khỏe cụ thể sẽ có biểu hiện lâm sàng khác nhau. Nhưng vẫn có các đặc điểm chung gồm: bất thường về tim, não, thận; sứt môi ; khả năng phát triển về trí tuệ gần như không có.
- Hội chứng Edwards: trẻ mắc hội chứng này thường có tuổi thọ dưới 1 tuổi. Tỉ lệ trugn bình thường là 1:5000 cứ 3000 – 8000 trẻ sơ sinh thì có 1 bé sinh ra mắc hội chứng Edwards. thai nhi chậm phát triển là đặc điểm nổi bật, trương lực cơ tăng, bàn chân, bàn tay dài bất thường và trí tuệ phát triển rất kém dị tật ở tim và cơ quan khác.
- Lệch bội về nhiễm sắc thể giới tính:
- Hội chứng Turner( Tớt nơ) :xảy ra ở nữ khi mất 1 phần hay toàn thể nhiễm sắc thể giới tính thứ 2. Tỉ lệ 1-1,5%1 phụ nữ có thai., Biểu hiện lâm sàng của hội chứng Turner gồm dị tật về cấu trúc tim, chiều cao thấp, rối loạn chức năng chính của buồng trứng dẫn tới mất kinh và vô sinh.
- Hội chứng Jacobs: là thể tam nhiễm 47xuất hiên ở pé trai với tỉ lệ 1:800.Đây là hội chứng khó phát hiện bởi không phải trường hợp nào cũng có biểu hiện bất thường.đặc trưng của Jacobs gồm: khó khăn khi học nói, chậm phát triển ngôn ngữ; tăng nguy cơ tăng động giảm chú ý và các rối loạn phổ tự kỷ
- Các hội chứng vi mất đoạn:
- Hội chứng Angelman/Prader-Willi (mất đoạn 15q11.2): Hai hội chứng này là 2 rối loạn lâm sàng khác biệt nhau liên quan tới nhiều bất thường và chậm phát triển trí tuệ với tần suất khoảng 1:20.000. Chúng có chung 1 cơ sở di truyền và là hội chứng không hiếm gặp. 70% nguyên nhân dẫn tới 2 hội chứng này do mất đoạn 15q11.2
- Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11.2): xuất hiện do vi mất đoạn trên NST thường gặp nhất với tỷ lệ xuất hiện 1:60. Dị tật bẩm sinh và chậm phát triển tâm thần trí tuệ là đặc điểm chính. Bên cạnh đó,còn có dị tật bẩm sinh tim, hở hàm ếch, cũng là các đặc điểm.
- Và còn rất nhiều các thể dị tật NST khác.
3.Thời điểm thích hợp để làm xét nghiệm NIPT:
Khi thai nhi được 9 -10 tuần tuổi chính là thời điểm phù hợp để thực hiện xét nghiệm NIPT.
4.Chi phí xét nghiệm NIPT:
Với công nghệ hiện đại, độ an toàn cao cũng như cho kết quả chính xác gần như tuyệt đối, Tùy vào khả năng kinh tế, thai phụ có thể lựa chọn gói xét nghiệm NIPT phù hợp. Thông thường, chi phí rơi vào khoảng 3 triệu đến 10 triệu.